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La dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker
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La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est une maladie musculaire d’origine génétique qui peut toucher l’ensemble des muscles de l’organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses) : c’est une myopathie.

Définition:

Elle est due à une anomalie le gène DMD situé sur le chromosome X, entraînant des anomalies d’une protéine : la dystrophine. Seuls les hommes ayant une anomalie dans le gène DMD, sur leur chromosome X, en sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d’une anomalie dans le gène DMD ne présentent aucune gêne, mais ce chromosome X avec l’anomalie peut se transmettre à leur descendance. C’est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X.
Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le Pr Becker, comme une maladie distincte d’une autre maladie des muscles, la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci est aussi due à des
anomalies de gène DMD, mais ses manifestations sont plus précoces et plus sévères.
La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît
dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard. S’y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes. Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un
deuxième temps, même si, parfois, elle peut être au premier plan.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment cardiaques et orthopédiques, de l’atteinte musculaire, améliorant le confort et la qualité de vie des hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker.

La dystrophie musculaire de Becker est-elle fréquente ?

C’est une maladie rare. Elle est dix fois moins fréquente que la dystrophie musculaire de Duchenne : un garçon sur 35 000 en serait atteint.
D’après les estimations d’Orphanet, serveur d’information sur les maladies rares en France, il y aurait 5 personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker pour 100 000 habitants.

A quoi la dystrophie musculaire de Becker est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Becker est due à une modification de l’ADN : c’est une maladie génétique. L’apparition de cette anomalie de l’ADN est due au hasard et touche le gène DMD, localisé sur le
chromosome X et qui code la dystrophine.
La dystrophine est une protéine spécifique des fibres musculaires.
Localisée sous la membrane de la fibre musculaire, elle est associée à des protéines qui forment un complexe reliant l’extérieur et l’intérieur de la fibre musculaire, à travers la membrane cellulaire.
Ce dispositif constitue un lien mécanique essentiel entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule musculaire.
Dans la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophine est de taille réduite ou en quantité insuffisante : le lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule est fragilisé. Les cellules musculaires ont
alors tendance à s’abîmer quand elles se contractent, ce qui aboutit à leur destruction (on parle de dégénérescence ou de nécrose).
Cette nécrose s’accompagne de mécanismes de régénération qui visent à réparer le tissu musculaire atteint. Au fil du temps, les cycles de nécrose-régénération se succèdent. Initialement, les
capacités de régénération compensent la dégénérescence et il n’y a pas ou peu de manifestations de la maladie. Secondairement, la dégénérescence l’emporte entraînant l’apparition d’un manque de
force musculaire. Petit à petit, les fibres musculaires sont remplacées par du tissu conjonctif (fibrose) et du tissu graisseux.
Le manque de force musculaire qui résulte de ce processus dystrophique rend les mouvements moins amples et moins nombreux. Des muscles s’affaiblissent plus, ou plus vite, que d’autres, entraînant un déséquilibre de force. L’utilisation d’autres muscles pour pallier la faiblesse de certains groupes musculaires modifie la gestuelle.
En l’absence de prise en charge, le manque de mouvements et/ou les postures de compensation et/ou le déséquilibre de force entre différents muscles favorisent le raccourcissement de certains
muscles et de leurs tendons (rétractions musculo-tendineuses), ainsi que l’enraidissement progressif de certaines articulations et de leurs ligaments. Les médecins parlent de déformations orthopédiques. En effet, avec ou sans maladie musculaire, un muscle immobilisé à cause d’une maladie (comme une myopathie) ou d’un traumatisme (nécessitant une contention par plâtre par exemple) a tendance à perdre du volume et de la force (il s’atrophie), à devenir fibreux (il perd son élasticité) et à se rétracter
(il se raccourcit).

Quelle est la différence entre une myopathie et une
dystrophie musculaire ?

Le terme de “myopathie” désigne une maladie du muscle. Celle-ci peut toucher la structure de la fibre musculaire (myopathie congénitale) ou les processus chimiques qui permettent à la cellule
musculaire d’assurer sa fonction (myopathie métabolique).
Les dystrophies musculaires sont des formes particulières de myopathies, dans lesquelles l’observation du muscle au microscope montre des cellules musculaires en dégénérescence et des cellules
jeunes, témoins d’une régénération tendant à contrebalancer la perte cellulaire due à la dégénérescence.
Ce processus de dégénérescence/régénération musculaire est caractéristique des différentes dystrophies musculaires.
Certaines sont désignées par la localisation des muscles atteints (dystrophies musculaires des ceintures), d’autres par le nom du ou des médecin(s) qui les ont décrites (dystrophie musculaire de Duchenne).

Comment la dystrophie musculaire de Becker se manifeste-t-elle ?

La dystrophie musculaire de Becker se manifeste différemment d’une personne à l’autre. La description présentée ici regroupe tous les signes qui peuvent être rencontrés dans la dystrophie musculaire de Becker. Ils ne sont pas forcément tous présents chez une même personne : l’évolution d’une
même maladie est particulière à chacun et diffère d’une personne à l’autre.
Tel ou tel signe ou symptôme apparaîtra chez l’une à un moment de l’évolution de la maladie alors qu’il apparaîtra plus tard, plus tôt ou pas du tout chez une autre.
Ce qui est décrit ici ne correspond pas complètement à ce que vous pouvez ressentir comme symptômes sans que cela ne remette en cause votre  diagnostic.
La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont atteints une fatigabilité à la marche, alors que les mollets ont l’air très musclés (pseudo-hypertrophie musculaire). Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou après une activité physique.
Puis apparaissent plus ou moins tôt, dans l’enfance ou l’adolescence, des difficultés motrices pour se relever de la position accroupie sans prendre appui sur les mains, pour marcher en montée ou en descente (même légère)… La pratique du sport est souvent difficile, puis devient impossible. La démarche devient dandinante, et se fait sur la pointe des pieds. Ce manque de force dans les jambes conduit souvent à l’âge adulte à la perte de la marche autonome, nécessitant, à terme, le recours à un fauteuil roulant électrique.
Dans la plupart des cas, le muscle cardiaque est aussi le siège d’une dégénérescence des fibres musculaires et d’une fibrose progressive. La pompe cardiaque perd alors en souplesse et en efficacité.
L’atteinte cardiaque survient à un âge variable. Il n’y a pas de corrélation entre sa gravité et l’importance de l’atteinte des muscles squelettiques. Son dépistage systématique permet de la traiter précocement.

Comment la dystrophie musculaire de Becker évolue-telle ?

L’évolution de la dystrophie musculaire de Becker est très variable.
Si elle est généralement lente (certaines personnes atteintes de BMD marchent encore, certes avec une canne ou un déambulateur, à l’âge de 70 ans), elle peut être, parfois, rapide dans certaines formes plus proches de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Les muscles deviennent moins forts, perdent du volume et de la souplesse. Certains ont tendance à se raccourcir (rétractions musculo-tendineuses).
La montée des escaliers, puis la marche deviennent peu à peu de plus en plus difficiles. La marche reste possible dans plus de la moitié des cas jusqu’à l’âge de 40 ans passés.
Plus tardivement, les muscles des bras sont aussi atteints et lever ou bouger les bras peut devenir difficile.
Selon l’importance des difficultés motrices, des aides techniques (aide à la marche, siège releveur, ordinateur, domotique…) et l’aménagement des lieux de vie contribuent à conserver une vie sociale et professionnelle satisfaisante.
Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc, en particulier les abdominaux, rendant la toux moins efficace. S’il finit par toucher les muscles respiratoires, l’utilisation d’un appareil de ventilation la nuit
permet aux muscles respiratoires de récupérer tout en assurant une bonne oxygénation du sang pour la journée.
L’atteinte cardiaque est souvent présente dès le début. Elle est potentiellement grave et doit donc être surveillée attentivement.
Elle relève d’un traitement médicamenteux, voire d’une transplantation cardiaque dans les cas les plus graves.

Comment affirme-t-on le diagnostic de la dystrophie
musculaire de Becker ?

Le médecin, au cours d’un examen clinique minutieux, se fait une opinion sur le diagnostic de la maladie en observant certains signes évocateurs : manque de force musculaire au niveau des membres
inférieurs, marche sur la pointe des pieds, gros mollets. Pour confirmer ses hypothèses, il demande des examens complémentaires standard (dosages des enzymes musculaires, électromyogramme, électrocardiogramme…) pour éliminer d’autres maladies et conduire à l’hypothèse de dystrophie musculaire de Becker.

En pratique:

Les examens médicaux peuvent faire peur, surtout pour un enfant. Lui expliquer comment cela va se passer, ce qui risque d’être douloureux (piqûre…) ou impressionnant (appareil bruyant…), s’il sera séparé de ses parents…, le rassure et l’aide à mieux maîtriser ses sensations pendant l’examen.
Demandez à l’équipe soignante s’ils ont des documents (livre, bandedessiné, vidéo, poupée…) pour aborder simplement les différents examens.
Si vous êtes près de lui pendant l’examen, faites-en sorte qu’il vous voie, tenez-lui la main, parlez-lui. C’est très rassurant.
Une des premières étapes diagnostiques en présence de symptômes musculaires est de mesurer le taux sanguin d’une enzyme musculaire connue sous le nom de créatine kinase (CK ou CPK pour créatine phosphokinase). En effet, lorsque les cellules musculaires “souffrent”, elles ont tendance à libérer dans la circulation sanguine une grande quantité de créatine kinase. C’est le cas dans les myopathies, mais aussi lorsque l’on a fait un effort musculaire important (course de fond, grand ménage…) ou après une biopsie
musculaire ou un électromyogramme.
Une prise de sang permet de doser les créatine phosphokinases (CPK), lesquelles sont très augmentées.

Le dosage des enzymes musculaires en pratique

Le dosage des enzymes musculaires nécessite une prise de sang. Il est important de ne pas avoir fait d’effort violent, ni d’avoir passé d’électromyogramme dans les 24 à 48 heures précédant la prise de sang
(cela entraine une élévation transitoire des enzymes musculaires).
Le prélèvement d’un fragment de muscle (biopsie musculaire) permet de mettre en évidence une diminution du marquage de la dystrophine, la protéine absente ou altérée dans les maladies de
Duchenne et de Becker.
Dans la dystrophie musculaire de Becker la dystrophine y est de plus petite taille que la dystrophine normale, ou elle y est présente en quantité insuffisante.

La biopsie musculaire en pratique

Le plus souvent la biopsie musculaire est réalisée au cours d’une petite intervention chirurgicale sous anesthésie locale qui nécessite une hospitalisation de quelques heures.
Chez l’enfant, la biopsie nécessite parfois la prise de médicaments tranquillisants avant l’intervention (prémédication), voire une anesthésie générale.
Il est recommandé d’éviter de prendre des médicaments anticoagulants ou de l’aspirine dans les jours qui précèdent l’intervention.

Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose dans un premier temps sur un examen clinique minutieux au cours duquel le médecin recueille les éléments nécessaires pour orienter le diagnostic.
En fonction des informations obtenues en interrogeant et en examinant la personne, il prescrit des examens complémentaires ciblés (dosage des enzymes musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire, imagerie musculaire – scanner et IRM -) pour évaluer l’atteinte musculaire. Parfois, d’autres examens ou bilans (cardiologique, respiratoire, ophtalmologique…) peuvent être proposés. L’analyse de ces résultats permet en général d’établir le diagnostic.
Dans les situations plus complexes, pour les maladies dont l’anomalie génétique est connue, l’analyse de
l’ADN ou de la protéine déficiente permet de confirmer le diagnostic.

La biopsie musculaire est parfois réalisée à l’aide d’une aiguille creuse sous anesthésie locale. Il n’y a pas d’intervention chirurgicale, mais la faible taille des fragments prélevés et l’absence d’orientation des prélèvements limitent son utilisation.
Les prélèvements sont étudiés en laboratoire, et selon les analyses demandées, l’obtention des résultats demande du temps (de quelques semaines à quelques mois).
L’analyse de l’ADN (à partir d’une prise de sang) permet d’étudier le gène de la dystrophine et d’y trouver les anomalies (mutations) en cause dans la maladie.

L’analyse génétique en pratique

L’analyse génétique nécessite une prise de sang à partir de laquelle l’ADN des cellules sanguines (globules blancs) est extrait puis étudié en laboratoire de génétique moléculaire. Ces techniques sont complexes à réaliser et nécessitent souvent plusieurs semaines à plusieurs mois d’analyse.
En France le réseau des laboratoires qui réalisent le diagnostic moléculaire des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker a développé des techniques qui permettent à ce jour de faire le diagnostic direct de plus de 95% des mutations présentes chez les malades. La précision du diagnostic moléculaire devrait permettre d’utiliser à terme des thérapeutiques moléculaires adaptées au type de mutation.

Comment la dystrophie musculaire de Becker se transmet-elle ?

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique : elle est liée à une anomalie au niveau du gène DMD, situé sur le chromosome X. Chaque femme possède deux exemplaires du gène DMD, les hommes n’en possèdent qu’un.
La dystrophie musculaire de Becker se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X. Seuls les garçons ayant une anomalie sur le gène DMD sont atteints.
Ce chromosome X avec anomalie génétique peut être transmis à leur descendance :
– toutes les filles reçoivent un chromosome X de leur père. Elles ne développeront pas la maladie, sauf exception, mais ce chromosome X pourra être transmis à son tour à leur descendance.
– tous les garçons reçoivent un chromosome Y de leur père. Ils ne sont pas porteurs d’une anomalie génétique et ne développeront pas la maladie. La transmission de la maladie est arrêtée dans cette
branche de la famille.

Les femmes qui ont une anomalie génétique dans un des deux exemplaires du gène DMD ne présentent généralement aucune gêne, sauf exception. Leur chromosome X avec l’anomalie peut se
transmettre à leur descendance avec un risque sur deux (50%) :
– pour chaque grossesse de fœtus masculin, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la dystrophie musculaire de Becker est de 1 sur 2 (50%) ;
– s’il s’agit d’une fille, le risque que celle-ci soit à son tour porteuse de l’anomalie génétique est de 1 sur 2 (50%)

La surveillance et la prise en charge médicale contribuent à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie

En l’absence de prise en charge curative (c’est-à-dire destinée à guérir la cause de la maladie), l’approche thérapeutique actuelle de dystrophie musculaire de Becker (BMD) est basée sur la prévention
et le traitement des complications, notamment cardiaques et respiratoires.
Dans la dystrophie musculaire de Becker (BMD), la prise en charge vise à limiter les conséquences orthopédiques du manque de force musculaire, à en compenser les effets sur le plan de la motricité
(aides techniques), à surveiller et à traiter l’atteinte cardiaque et l’éventuel retentissement de l’atteinte musculaire sur la fonction respiratoire.

La prise en charge musculaire

Les exercices musculaires violents et/ou prolongés sont mauvais pour la fibre musculaire, à fortiori lorsque celle-ci est le siège d’un processus dégénératif. Lors d’activités physiques, il est donc préférable de ne pas “forcer” et d’éviter d’aller jusqu’au seuil de fatigue ou de douleur. En présence d’une maladie musculaire, ce seuil est plus précoce et apparaît pour des efforts moins importants.
Toutefois, il ne sert à rien de s’interdire toute sollicitation musculaire, ce d’autant que les muscles, dystrophiques ou non, diminuent de volume et de force (ils s’atrophient) s’ils ne sont pas
utilisés.
Chez l’enfant ou l’adolescent, mieux vaut encadrer la pratique de l’exercice physique ou d’une activité sportive que risquer une inutile frustration. Il est conseillé d’une part de ne pas atteindre le seuil
d’effort maximal lors de telles activités et d’autre part de ne pas placer l’enfant en situation d’échec en “mettant la barre trop haut”.
Dans ce contexte, la pratique de la natation et/ou de sports aquatiques est particulièrement adaptée. La natation permet en outre de développer les capacités respiratoires.

Gérer ses efforts musculaires en pratique

Trouver le juste milieu entre trop d’activité musculaire (ou trop intense) et pas assez d’activité, pour préserver au mieux le fonctionnement des muscles.
Privilégier les activités qui ont du sens pour son épanouissement et réduire au maximum les efforts musculaires inutiles.
Limiter la fatigue des déplacements en ayant un établissement scolaire ou universitaire ou un lieu de travail proche de son domicile.
Prévenir une prise de poids importante, en ayant une alimentation équilibrée et, au besoin, en se faisant aider par un médecin ou un nutritionniste, permet de ne pas imposer de fatigue supplémentaire à ses
muscles.
Lors des activités physiques, s’arrêter avant de ressentir de la fatigue et/ou des douleurs et ne pas forcer sur les muscles les plus fragiles.
Demander conseil au kinésithérapeute sur le type de sport à pratiquer et sur les conditions pour le faire.
Choisir des activités de loisir culturelles ou des activités sportives adaptées (ski-fauteuil…).

Pour en savoir plus: AFM

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